Gonadoblastoma bilateral em paciente com mosaicismo de síndrome de Turner: relato de caso e revisão de literatura / Bilateral gonadoblastoma in patient with Turner syndrome mosaicism: case report and literature review

A síndrome de Turner decorre de uma anomalia dos cromossomos sexuais, afetando cerca de 1:2.500 nascidos vivos. A síndrome caracteriza-se principalmente por atraso do e denvolvimento dos caracteres sexuais e/ou amenorreia e baixa estatura. Entretanto, uma diversidade de estigmas também pode estar presente. O diagnóstico pode ser realizado com base nos estigmas da síndrome associados a um quadro de hipogonadismo hipergonadotrófico e confirmado por meio do cariótipo ­ sendo esse classicamente 45,X (monossomia do cromossomo X). Entretanto, os mosaicos (45,X/46,XY ou 45,X/46,XX) podem representar 34% a 75% dos casos, dependendo do método de análise utilizado. Trata-se de uma condição rara correspondendo a 5% das disgenesia gonadais e apresenta um amplo espectro fenotípico. A importância da identificação de mosaicos, especialmente a presença do cromossomo Y, reside no manejo adequado da gônada disgenética para a prevenção da ocorrência de tumor gonadal, principalmente o gonadoblastoma, com considerável potencial maligno.(AU)

Turner's syndrome results from a sex chromosomes anomaly, affecting about 1:2,500 live births. The syndrome is characterized mainly by delayed development of sexual characteristics and/or amenorrhea and short stature. However, a variety of stigmas may also be presented. The diagnosis can be made based on the stigmas of the syndrome associated with a hypergonadotrophic hypogonadism and confirmed by the karyotype ­ this being classically 45, X (monosomy of the X chromosome). However, mosaics (45,X/46,XY or 45,X/46, XX) may represent 34% to 75% of cases depending on the method of analysis used. It is a rare condition, corresponding to 5% of gonadal dysgenesis and presents a broad phenotypic spectrum. The importance of mosaic identification, especially the presence of the Y chromosome, lies in the proper management of the dysgenetic gonad for the prevention of the occurrence of gonadal tumor, especially gonadoblastoma, with considerable malignant potential.(AU)

Male fertility preservation in oncology: patients' profile and clinical guidance importance / Preservação de fertilidade masculina em oncologia: perfil dos pacientes e importância da orientação clínica

AIMS: To evaluate the profile of men with cancer who performed semen cryopreservation prior/during treatment and address the importance of this method for reproductive health. METHODS: This was a transversal and retrospective study which used a database from a Reproductive Medicine Center located in Brazil. A total of 150 male patients who performed semen cryopreservation due to cancer diagnosis, from January 2014 to December 2017, were included. RESULTS: The profile of men seeking fertility preservation prior/during treatment for cancer was young adults, single, childless, with higher education. Oncologists were the ones who reported more patients for semen cryopreservation followed by urologists and hematologists. With regards to tumor diagnosis frequency, testicular was the most diagnosed, followed by Hodgkin's/non-Hodgkin's lymphoma, leukemia, prostate and rectal tumor, along with retroperitoneal tumor. CONCLUSION: Data brought the reflection on the cultural and financial barriers involved for the accomplishment of cryopreservation. Health professionals attending cancer patients should consider the importance of educational and incentive activities to prevent male fertility. Future research on the subject should carried out.

OBJETIVO: Conhecer o perfil dos homens portadores de neoplasias malignas que preservaram sua fertilidade através da técnica de criopreservação de sêmen. METODOLOGIA: A amostra foi composta por 150 pessoas do sexo masculino que realizaram a criopreservação de sêmen no período de janeiro de 2014 a dezembro de 2017. Trata-se de um estudo quantitativo, descritivo, transversal onde foram utilizados dados secundários de um banco de dados de um Centro de Medicina Reprodutiva situado em Porto Alegre, Rio Grande do Sul. RESULTADOS: Os resultados demostraram que o perfil dos homens com câncer que realizaram a criopreservação de sêmen é, em sua maioria, de jovens adultos, solteiros, sem filhos, que estão preocupados em manter sua capacidade reprodutiva após a terapêutica oncológica. CONCLUSÃO: O conhecimento do perfil de pacientes que buscam a preservação dos gametas em casos de doenças oncológicas pode contribuir para o entendimento e possível sugestão de indicação pelos profissionais envolvidos neste tipo de abordagem.

Abortamento de repetição: diagnóstico, investigação e manejo inicial / Recurrent pregnancy loss: diagnosis, investigation and initial conduct

Objetivos: O aborto de repetição acomete 1% a 2% dos casais. Tendo em vista a relevância do assunto, o presente trabalho tem como objetivo abordar o seu melhor manejo clínico. Para isso, critérios diagnósticos, métodos de investigação e tratamentos, além de uma visão geral sobre suas principais causas foram abordados. Métodos: Os artigos foram pesquisados na base de dados PubMed, em maio de 2018, utilizando os termos descritores miscarriage, recurrent; recurrent miscarriage; recurrent miscarriages; abortion, recurrent; recurrent abortion; recurrent abortions; recurrent pregnancy loss. Como critérios de inclusão, foram considerados artigos publicados nos últimos 5 anos, no período de maio de 2014 a maio de 2018, artigos que abordassem pesquisas apenas com humanos, guidelines e aqueles publicados em língua portuguesa, inglesa ou espanhola. Artigos de revisão foram excluídos da seleção. Resultados: Na pesquisa inicial, utilizando os termos descritores, foram encontrados 4492 artigos; restringindo aos últimos 5 anos, restaram 1429 artigos; desses, foram selecionados apenas aqueles com pesquisas em seres humanos, restaram 1004 artigos e desses selecionamos 962 que estão nos idiomas escolhidos. Os artigos de revisão foram excluídos da seleção. Vinte artigos foram incluídos para a elaboração desta revisão da literatura. Conclusões: Através deste artigo foi possível revisar evidências atuais referentes a diagnóstico e a manejo clínico nos casos de abortamento de repetição. Além de proporcionar conhecimento e orientação a estudantes e profissionais, o artigo levanta questões que ainda não estão bem estabelecidas na prática clínica e que ainda necessitam de maiores estudos.

Objective: The recurrent pregnancy loss affects approximately 1% to 2% of couples. Due to its importance, the present revision aims to approach the best clinical management. To do that, diagnosis criteria, research and treatments methods, as well as the general vision of the main causes, were discussed. Methods: The articles were searched in the PUBmed database, in May 2018, using keywords: miscarriage, recurrent; recurrent miscarriage; recurrent miscarriages; abortion, recurrent; recurrent abortion; recurrent abortions; recurrent pregnancy loss. As inclusion criteria, articles published in the past 5 years were chosen, from May 2014 to May 2018, articles that deal with researches in humans, guidelines and publications in portuguese, spanish or english. Revision articles were excluded. Results: In the initial search, using the terms descriptors, we found 4492 articles; restricting to the last 5 years, 1429 papers were found; selecting only those in humans, there were 1004 articles remaining and of those 962 selected in the chosen languages. Review articles were excluded from the selection. Twenty articles were selected for this review. Conclusions: Through this article it was possible to review current evidence regarding diagnosis and clinical management in recurrent pregnancy loss. In addition to provide knowledge and guidance to students and professionals, the article raises questions that are not well established in clinical practice yet and that still require further study.

Sangramento uterino anormal / Abnormal uterine bleeding

O sangramento uterino anormal é um distúrbio frequente que pode ocorrer em qualquer idade entre a menarca e a menopausa, mas concentra-se principalmente em seus extremos, logo após a menarca e no período perimenopausa, quando ocorrem alterações no eixo hipotálamo-hipófise-ovário, que levam com muita frequência à anovulação. O sangramento uterino disfuncional, considerado diagnóstico de exclusão, pode ser ovulatório ou anovulatório. O manejo do quadro pressupõe que o sangramento agudo seja coibido e que se evite a recidiva; para tanto, é fundamental que se estabeleça o diagnóstico etiológico. Os autores fazem uma revisão objetiva sobre o assunto, dando ênfase ao diagnóstico e tratamento da doença.

Abnormal uterine bleeding is a clinical problem wich may occur at any time during the reproductive years; however, it is most prevalent during perimenarche and perimenopause, when women tend to have anovularoty cycles. Disfunctional uterine bleeding is a prevalent disease that affects women from adolescence to menopause. The treatment should control the acute bleeding and avoid the recidive. The etiological diagnosis is fundamental for this purpose. The authors make an objective review about dysfunctional uterine bleeding herein, focusing on the diagnosis and treatment of the disease.

Varizes de membros inferiors: atualização / Varicose veins of inferiors: update

Neste artigo de revisão será abordada a investigação básica do casal infértil, buscando identificar, através da anamnese e dos exames complementares, os principais fatores responsáveis pela infertilidade conjugal.

Septo uterino, duplicação cervical e septo vaginal: relato de rara malformação mülleriana com gestação a termo / Septate uterus, cervical duplication and vaginal septum: a report of an uncommon malformation with normal term pregnancy

Apresentamos um caso de gestação espontânea em uma paciente com útero septado completo e duplicação cervical. Paciente com 34 anos, branca, nuligesta, ciclos regulares, com suspeita de septo uterino em exame ecográfico. Ao exame, apresentava septo vaginal longitudinal até a região himenal e dois colos uterinos. Solicitada ecografia pélvica tridimensional que evidenciou duplicação cervical, septo uterino do istmo à cavidade endometrial e ausência de divisão do corpo uterino, compatível com útero septado completo e duplicação cervical verdadeira. Um mês após, relatou relação sexual desprotegida e atraso menstrual. Ao exame ecográfico foi visualizado saco gestacional único na cavidade uterina direita. Apresentou gestação sem intercorrências. A cesariana ocorreu com 37 semanas, com recém-nascido do sexo feminino saudável e puerpério normal. Esse caso ilustra uma gestação espontânea, sem intercorrências, em uma rara anomalia, cujo impacto reprodutivo ainda não está totalmente elucidado.

This report describes an unusual case of spontaneous pregnancy in a patient with Müllerian anomaly. The patient was a 34-years old, white, nulligravida, with regular menstrual cycles, and suspected uterine septum observed during a routine ultrasonographic examination. The gynecological examination revealed a complete longitudinal vaginal septum and two uterine cervices. Three-dimensional pelvic ultrasonography showed cervix duplication, uterine septum from isthmus to endometrial cavity and absence of uterine body division, compatible with complete uterine septum and true dual cervices. She returned after one month and reported unprotected sexual intercourse and delayed menstrual period. She was pregnant, had a good pregnancy evolution, and delivered a healthy term baby girl, by cesarean section, at 37 weeks of pregnancy. This report describes a case of normal-term pregnancy in a patient with a rare anomaly (vaginal septum and two cervices) who became spontaneously pregnant without treatment.

Hematocérvix espontâneo em paciente pré-menopausada / Spontaneous hematocervix in a premenopausal women

Hematocérvix é uma coleção hemática localizada na cérvix uterina, geralmente associado à malformação uterina. A ocorrência em úteros anatomicamentes normais é uma rara condição ginecológica, estando descritos aproximadamente dez casos. Relatamos um novo caso de hematocérvix espontâneo em uma paciente de 47, pré-menopausada, sem historia de cauterizações cervicais, conização ou uso de terapia hormonal, que procurou atendimento de emergência por dor pélvica intensa e sangramento vaginal. Após exame físico e ecografia pélvica transvaginal foi feito o diagnóstico de hematocérvix.

Resultados de la inyección intracitoplasmática de espermatozoides en azoospermia no obstructiva: utilidad de la biopsia testicular previa / Outcome of intracytoplasmic sperm injection in non-obstructive azoospermia: usefulness of previous testicular biopsy

Objetivo: evaluar el resultado de la inyección intracitoplasmática de espermatozoides (ICSI) en parejas cuyos hombres mostraron azoospermia no obstructiva en conformidad con el hallazgo histológico del testículo. Diseño: estudio retrospectivo con análisis transversal. Materiales y métodos: han sido estudiados los resultados de laboratorio y clínicos en 59 parejas (79 ciclos) sometidas a la ICSI. Los hombres han sido divididos en 3 grupos de acuerdo con el reporte histológico obtenido en biopsia previa a la fertilización (hipoespermatogénesis, detención de la maduración espermática y aplasia de las células germinativas) y los resultados han sido comparados entre los grupos. Resultados: el hallazgo principal fue la hipoespermatogénesis (61 por ciento), seguido por la detección de la maduración espermática (22 por ciento) y la aplasia de las células germinativas (17 por ciento). Los espermatozoides estuvieron presentes en 87,7 por ciento y la tasa de fertilización (58,8 por ciento) en los casos de hipoespermatogénesis fue significativamente más grande (p<0,001) en comparación con los de detención de la maduración (50 y 40,7 por ciento) y con la aplasia de células germinativas (21,4 y 36,8 por ciento). La primera división celular tuvo una tendencia superior en los pacientes con hipoespermatogénesis (95,9 por ciento) seguido de los pacientes con detención de la maduración (87,5 por ciento) y luego los que presentan aplasia de las células germinativas (71,4 por ciento) (p = 0,001). La tasa total de embarazo clínico por ciclo iniciado y por transferencia fue de 25,3 y 37,7 por ciento, respectivamente. Conclusiones: la biopsia de testículo en hombres con azoospermia previa a la fertilización es una técnica fundamental para una orientación adecuada. Aunque los hombres con hipoespermatogénesis, es bien posible la obtención de espermatozoides, fertilización y embarazo en los pacientes cuya biopsia no ha evidenciado presencia de espermatozoides.

Falência ovariana precoce associada a deleção no braço longo do cromossomo: relato de dois casos e revisão da literatura / Premature ovarian failure with a deletion in the long arm of chromosome: report of two cases and review of the literature

Falência ovariana prematura pode ser idiopática ou estar associada a várias distúrbios auto-imunes ou genéticos, como as deleções do cromossomo X. Relatamos dois novos casos de deleções do braço longo do cromossomo X, em pacientes nuligrávidas apresentando amenorréia secundária e infertilidade. Nenhuma paciente referia história familiar de falência ovariana prematura e relatavam desenvolvimento puberal normal. A avaliação genética mostrou deleção distal no braço longo do cromossomo X, sendo os resultados 46,X,del(Xq22) e 46,X,del(Xq13q28), respectivamente. Após o diagnóstico as pacientes optaram por fertilização in vitro com óvulos doados.

Premature ovarian failure may be idiopathic or associated with several autoimmune and genetic disorders as X chromosome deletions. We report two cases of preamture ovarian failure associated with a deletion in the long arm of X chromosome. Both patients were nulligravidas presenting secondary amenorrhea and complaints of infertility, without family history of premature ovarian failure and reporting normal puberal development. Their karyotypes showed deletions of the distal long arm of all X chromosomes and were 46,X, del(Xq22) and 46,X, del(Xq13q28), respectively. After the diagnosis the patients decided to be submitted to an in vitro fertilization with egg donation.

Utero septado, duplicación del cuello y septo vaginal: informe de una rara malformación / Septate uterus, cervical duplication and vaginal septum: a report of an uncommon malformation

Objetivo: describir una rara alteración de la fusión de los canales de Müller. Diseño: presentación de caso. Reporte del caso: una paciente asiste a la consulta con un examen de ultrasonido en cuya descripción se plantea la sospecha de útero septado. El examen ginecológico reveló un septo vaginal longitudinal, que llegaba hasta la región del himen y la presencia de dos cuellos. La ecografía pélvica tridimensional mostró duplicación del cuello, útero septado que comprometía desde el istmo hasta la cavidad uterina pero sin división del cuerpo uterino, compatible con útero septado y cuello doble. Conclusión: este caso representa una rara malformación no incluida dentro de la clasificación habitual de las malformaciones Müllerianas y que no tiene explicación embriogénica, que se apoya en la teoría de la fusión unidireccional de los canales de Müller. La ecografía tridimensional es un examen simple y de bajo costo y demostró ser una buena opción para el diagnóstico definitivo de esta malformación, por lo que debe ser considerada dentro del arsenal de exámenes complementarios.

Efecto del hábito de fumar sobre los resultados de laboratorio de la fertilización in vitro / Effect of cigarette smoking on laboratorial outcome of in vitro fertilization

Objetivo: evaluar la influencia del tabaquismo femenino, activo y pasivo, sobre los resultados de la fertilización in vitro (FIV) de mujeres fumadoras. Diseño: estudio de cohorte. Materiales y métodos: ciento diecinueve (119) parejas fueron sometidas a FIV, en primer intento, cuya indicación fue el factor tubario, fueron divividos en 3 grupos: mujeres no fumadoras (n=81), mujeres fumadoras pasivas (n=15) y mujeres fumadoras verdaderas (n=23). Los resultados de laboratorio de la FIV fueron analizados en separado. Resultados: las mujeres fumadoras tuvieron un bajo índice de fertilización (40,7 por ciento) y mala calidad embrionaria (70,6 por ciento) en comparación con las no fumadoras (59,1 por ciento y 82,5 por ciento) y las fumadoras pasivas (67,4 por ciento y 87,9 por ciento) (p<0,05). No se ha encontrado difererencia en el numero de oocitos obtenidos y de embriones clivados entre los grupos. Conclusiones: los resultados indican que el éxito de la FIV puede estar afectado negativamente en las fumadoras, donde el índice de fertilización es menor y la calidad embrionaria peor.

Aplicabilidade terapêutica das células-tronco / Therapeutical applicability of the stem cells

Os autores apresentam nesse artigo uma revisão atualizada sobre aplicação clínica dos resultados obtidos nas pesquisas sobre as células-tronco. O principal objetivo é o esclarecimento a respeito da capacidade de diferenciação dessas células, bem como do potencial de utilização das mesmas na prática médica, tendo em vista o futuro promissor de uma nova linha de raciocínio terapêutico: a medicina regenerativa

Análise da coagulação sangüínea em pacientes submetidas à hiperestimulação ovariana para fertilização in vitro / Analysis of coagulation parameters in patients undergoing controlled ovarian hyperstimulation for in vitro fertilization

OBJETIVO: Identificar alteraçöes na coagulaçäo sangüínea em mulheres submetidas à fertilizaçäo in vitro (FIV). MÉTODOS: Trata-se de um estudo prospectivo onde foram incluídas 15 pacientes submetidas à FIV. No período pré-ovulatório imediato, do ciclo menstrual precedente à FIV, foi coletada amostra sangüínea para coagulograma, com dosagem de Estradiol, Hemograma, Fibrinogênio, Tempo de Protrombina, Tempo de Tromboplastina Parcial Ativada, Tempo de Coagulaçäo e Plaquetas. Durante a hiperestimulaçäo ovariana para FIV, nova amostra para coagulograma foi coletada no dia da aplicaçäo da Gonadotrofina Coriônica Humana. Os dados referentes à análise das duas amostras foram avaliados usando teste estatístico Paired T-Test. RESULTADOS: O estudo comparativo das médias das amostras identificou aumento significativo nos níveis de fibrinogênio, 304,9 pg/ml na primeira amostra e 383,1 pg/ml na segunda (p=0,01), já os níveis de hematócrito tiveram um decréscimo significativo, com valores de 40,5 por cento e 38,4 por cento, respectivamente (p=0,0001). As demais provas de coagulaçäo näo apresentaram diferença significativa. As médias do estradiol foram significativamente diferentes, sendo 167pg/ml na primeira amostra e 1435pg/ml na segunda (p=0,0001). CONCLUSÖES: Os Dados refletem uma tendência a um estado de hipercoagüabilidade sangüínea, o que é esperado nas situaçöes de hiperestrogenismo. Apesar da significância estatística nos níveis de fibrinogênio e hematócrito, esses resultados têm pouca expressäo clínica, visto que os valores máximos das duas amostras permaneceram dentro dos limites da normalidade. A pesquisa sugere que, apesar do grande aumento nos níveis de estradiol e mudanças nas provas de coagulaçäo, os programas de FIV mostram-se seguros quanto aos riscos tromboembólicos

Endocrinologia do climatério / Endocrinology of climacteric

O climatério é uma fase da vida da mulher na qual ocorre a transição do período reprodutivo para o período não reprodutivo. É consequência do processo de consumo dos folículos ovarianos, que ocorre desde a vida intra-uterina, culminando com o esgotamento total da população folicular. Como resultado destas alterações morfofuncionais ovarianas ocorre o hipoestrogenismo (o folículo é a grande parte de estrogênios, especialmente estradiol, durante a vida reprodutiva) que é, em última análise, o responsável pela maioria das alterações clínicas que advirão no climatério. Com queda dos níveis de estrogênios e também da inibina, produzidos pelos folículos, ocorre um aumento do FSH circulante. Mesmo após o esgotamento da população folicular o estrona ovariano pode produzir androgênios (testosterona e androstenediona). As adrenais também podem manter a produção de androgênios. Estes androgênios vão para circulação e parte deles pode ser convertida nos tecidos periféricos em estrona que passa a ser o principal estrogênio da pós-menopausa

Gestação após reversão de laqueadura tubária / Pregnancy after reversal of tubal sterilization

Os autores têm como objetivo avaliar o número de gestações ocorridas em mulheres que se submeteram à reversão da laqueadura tubária,bem como os fatores associados ao desejo de reversão e os fatores prognósticos para o sucesso da mesma

Hiperprolactinemia / Hyperprolactinemia

O artigo apresenta uma revisão sobre hiperprolactinemia, discutindo sua etiologia, avaliação diagnóstica, implicações sobre o ciclo menstrual e formas atuais de tratamento

Miomatose uterina / Leiomyoma

A miomatose uterina é um problema de saúde comum que traz diversas complicações, como infertilidade, sangramento, compressão de estruturas. Neste estudo, apresentamos uma revisão dessa patologia tão frequente nos consultórios ginecológicos

Injeçäo intracitoplasmática de espermátide / Intracytoplasmic spermatid injection

Os autores relatam um caso de injeçao intracitoplasmática de espermátide, numa ocasiao em que nao foi possível obter espermatozóides viáveis para o procedimento. Foram injetados dos oócitos e um deles fertilizou e clivou normalmente. Nao foi obtido gravidez. O uso da espermátide provavelmente representa uma alternativa terapêutica em casos de azoospermia por parada de maturaçao ou quando nao se dispoe de espermatozóides viáveis.

Anticorpos anticardiolipina em pacientes com abortamento recorrentes / Anticardiolipin antibodies in patients with recurrent abortions

Objetivo: Avaliar a prevalência de anticorpos anticardiolipina (aCL) em populaçao selecionada de pacientes com abortamento recorrentes de causa indefinida. Material e métodos: Quarenta e três pacientes com histórico de no mínimo dois abortamentos espontâneos foram estudadas quanto à prevalência de aCL no soro. Presença de causas gineco-obstétricas de abortamentos e evidência de doenças difusas do tecido conjuntivo foram consideradas critérios de exclusao. A quantificaçao de IgG e IgM aCL foi realizada através de ELISA. Vinte soros de doadores de banco de sangue pareados por sexo e idade foram utilizados como controles. Resultados: Nenhuma paciente teve IgM aCL em níveis consideráveis no soro. Três pacientes (6,9 por cento) apresentaram níveis moderados ou altos de IgG aCL. Nenhum dos soros-controles apresentou aCL em níveis relevantes. A diferença de positividade para aCL entre pacientes e controles nao foi estatisticamente significante (p>0,54, teste de Fisher). Conclusoes: A prevalência de níveis significantes de aCL em nossa populaçao-alvo foi baixa. No entanto, o eventual diagnóstico de síndrome antifosfolipídica (SAFp), como confirmado em três de nossas pacientes, pode fazer perspectivas terapêuticas em futuras gestaçoes. Este dado corrobora a utilidade do teste aCL em casos de abortamentos repetidos de origem indefinida